新手爸妈必懂知识点：新生儿多种遗传代谢病筛查
新手爸妈迎来新生命的那一刻，满心都是欢喜与牵挂，总想把最好的守护给宝宝。而宝宝出生后，有一项“隐形健康安检”必不可少——新生儿多种遗传代谢病筛查，它就像一双“火眼金睛”，能提前发现那些藏在宝宝身体里、早期看不见的健康隐患。
1.什么是新生儿多种遗传代谢病筛查？
这是一项在宝宝出生后不久进行的特殊健康检查。
通过采集宝宝的几滴足跟血，就可以在早期发现一些危害严重的先天性、遗传性代谢疾病。
这些疾病在孕期难以发现，宝宝刚出生时看起来也很健康，但体内却隐藏着“健康杀手”。早期筛查、早期诊断、早期治疗，是避免宝宝智力低下和身体残疾的关键！
如果把宝宝的身体比作一个精密的“小工厂”，遗传代谢病就像是某个“生产线”上的小故障。虽然工厂（宝宝）看起来在正常运转，但故障会悄悄产生“有害物质”，损害大脑和身体。新生儿疾病筛查就是一次精密的“开工质检”，能在造成严重损害前发现并修复故障。
2.为什么要做这项筛查？
隐匿性强：患病宝宝在新生儿期通常没有特殊症状，容易被忽视。
危害巨大：一旦出现喂养困难、发育迟缓、抽搐等临床症状，可能已经对神经系统和身体造成了不可逆的严重损害。
可防可治：大多数目标疾病，通过早期干预（如特殊饮食、药物），宝宝完全可以正常生长发育，拥有健康的人生。
筛查经济：筛查成本远低于日后诊断和治疗的费用，是性价比极高的健康投资。
时间就是生命，时间就是健康！
3.如何进行筛查？
流程很简单！
知情同意：医护人员会向您详细介绍筛查项目，请您签署知情同意书。
采集足跟血：时间：出生72小时后，充分哺乳至少8次以上。部位：宝宝足跟两侧。方式：用采血针轻刺，吸取数滴血液于特殊滤纸片上。
4.筛查病种
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序号 |
疾病名称 |
序号 |
疾病名称 |
|
1 |
苯丙氨酸羟化酶缺乏症 |
25 |
甲基丙二酸血症MUT型 |
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2 |
四氢生物蝶呤合成酶缺乏症 |
26 |
甲基丙二酸血症Cb1A型 |
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3 |
鸟苷三磷酸环水解酶缺乏症 |
27 |
甲基丙二酸血症Cb1B型 |
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4 |
酪氨酸血症Ⅰ型 |
28 |
甲基丙二酸血症Cb1C型 |
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5 |
酪氨酸血症Ⅱ型 |
29 |
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 |
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6 |
酪氨酸血症Ⅲ型 |
30 |
丙酸血症 |
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7 |
枫糖尿病 |
31 |
β-酮硫解酶缺乏症 |
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8 |
同型半胱氨酸血症Ⅰ型 |
32 |
丙二酸尿症 |
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9 |
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 |
33 |
乙基丙二酸尿症 |
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10 |
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 |
34 |
3-甲基戊烯二酸尿症 |
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11 |
瓜氨酸血症Ⅰ型 |
35 |
3-羟-3-甲基戊二尿症 |
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12 |
瓜氨酸血症Ⅱ型 |
36 |
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
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13 |
精氨酸琥珀酸血症 |
37 |
短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
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14 |
精氨酸血症 |
38 |
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
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15 |
高鸟氨酸血症 |
39 |
中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症 |
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16 |
高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症 |
40 |
长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
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17 |
高蛋氨酸血症 |
41 |
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
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18 |
高脯氨酸血症 |
42 |
三功能蛋白缺乏症 |
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19 |
非酮性高甘氨酸血症 |
43 |
原发性肉碱缺乏症 |
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20 |
异戊酸血症 |
44 |
戊二酸血症Ⅱ型 |
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21 |
戊二酸血症Ⅰ型 |
45 |
肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症Ⅰ型 |
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22 |
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 |
46 |
肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症Ⅱ型 |
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23 |
全羧化酶合成酶缺乏症 |
47 |
肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症 |
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24 |
生物素酶缺乏症 |
48 |
2,4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症 |
5.常见问题解答（FAQ）
Q：采血对宝宝有伤害吗？
A：请放心，采血量非常少，对宝宝健康完全没有影响。就像被蚊子叮一下，很快会愈合。
Q：筛查能查出所有疾病吗？
A：不能。筛查针对的是目前技术可及、可治的一组重点疾病。结果正常意味着患筛查目标疾病的风险极低，但并非万能。
Q：接到复查通知就等于确诊了吗？
A：不一定！初筛异常有多种原因（如早产、喂奶晚等）。接到通知请务必立即带宝宝复查，以明确诊断。请保持冷静，积极配合。
Q：我们是健康的，家族也没有遗传病史，还需要筛查吗？
A：非常需要！绝大多数患病宝宝的父母都健康，且无家族史。这些疾病多为隐性遗传，父母都是“健康携带者”。因此，每个新生儿都应接受筛查。
6.多种遗传代谢病救助
筛查阳性需要确诊的患儿，由省妇幼保健中心向北京协和医院罕见病医学中心申请免费公益名额。诊断明确后转诊至项目定点机构，根据具体诊断提供针对性治疗方案。
具体情况请咨询河北省新生儿疾病筛查中心，服务热线：0311-83070931。
